تفاصيل الوثيقة

نوع الوثيقة : رسالة جامعية 
عنوان الوثيقة :
التشخيص الجزيئي لأمراض أحادية الجين نادرة في أسر من المنطقة الجنوب غربية من المملكة العربية السعودية
Molecular Diagnosis of Rare Single Gene Disorders in Families from The South-Western Region of Saudi Arabia
 
الموضوع : كلية الطب 
لغة الوثيقة : العربية 
المستخلص : تمثل المملكة العربية السعودية أحد أكثر المجتمعات المتداخلة عرقيًا، حيث تؤدي العوامل الاقتصادية والاجتماعية والجغرافية والثقافات والتقاليد لتكوين جماعات عرقية. وتعتبر الأمراض وحيدة الجين أو المسماة الأمراض المندلية نادرة في المجتمعات ولكن مع ذلك تزداد نسبة ظهورها في هذه المجتمعات المتداخلة عرقية مثل المملكة العربية السعودية وبحالة متماثلة المتغير (homozygous). سابقا كان يتم استخدام خريطة الجينوم واسعة التماثل (Genome wide homozygosity mapping) متبوعة بتقنية تسلسل الجين المرشح للكشف عن الجين المسبب للمرض، ولكن بعد اكتشاف تسلسل الاكسوم الشامل تطورت تقنية الكشف عن الجينات في مجال التشخيص الجيني للأمراض النادرة في المملكة العربية السعودية. في هذا البحث تم استعراض حالة أربعة أسر من المنطقة الجنوب غربية من المملكة، حيث تم تشخيصهم طبيًا وجينيا في قسم الأمراض الوراثية في مستشفى جامعة الملك عبد العزيز بجده. ولقد تم تشخيص الأسرة الأولى (A) بمتلازمة وولكوت راليسون وبعد التحليل عن طريق التسلسل سانقر تم اكتشاف طفرة وراثية جديدة في جين EIF2AK3 الواقعة في (c.1764-2A>G). وتم تشخيص الأسرة الثانية (B) بمرض انحلال البشرة الفقاعي من النوع الغير مميت (NH-JEB)، وعن طريق استخدام تسلسل الاكسوم الشامل متبوعا تسلسل سانقر تم اكتشاف طفرة وراثية جديدة أخرى في جين LAMB3 تقعان في (c.1977-1G>A, and c.484C>T)، وتم نشر هذه النتائج في مجلات علمية عالمية. وبينما شُخصت الأسرة الثالثة مبدئيا بوجود أعراض congenital microphthalmia، وشُخصت الأسرة الرابعة بأعراض الإعاقة الذهنية الخلقي ولكن لم يتم تحديد تشخيص طبي نهائي لهم. حيث تم استخدام تقنية خريطة الجينوم واسعة التماثل (Genome wide homozygosity mapping) متبوعة بتسلسل الاكسوم الشامل ولكن تم الفشل في العثور على الجين المسبب لهذه الأعراض. ولقد لخصت هذه الدراسة بأن التشخيص الطبي الدقيق يساعد في الحصول على تشخيص جيني ناجح، وأنه بسبب السلبيات في تقنية تسلسل الاكسوم الشامل حيث أنها لا تغطي جميع الجينات المشفرة أو أنها غير معدة للمجتمع العربي السعودي، فإنه يفضل استخدام تقنية تسلسل الجينوم الشامل لهذه العينات التي أبدت نتائج سلبية باستخدام تقنية تسلسل الاكسوم الشامل. 
المشرف : د. مشرف جيلاني 
نوع الرسالة : رسالة ماجستير 
سنة النشر : 1440 هـ
2019 م 
المشرف المشارك : أ.د. جمانة الأعمى 
تاريخ الاضافة على الموقع : Tuesday, January 22, 2019 

الباحثون

اسم الباحث (عربي)اسم الباحث (انجليزي)نوع الباحثالمرتبة العلميةالبريد الالكتروني
همس سعيد الزهرانيAlzahrani, Hams Saeedباحثماجستير 

الملفات

اسم الملفالنوعالوصف
 43915.pdf pdf 

الرجوع إلى صفحة الأبحاث